Жаҳон тиббиёт мутахассислари маълумотига кўра, тиббиётда ҳар йили юзга яқин янги касалликлар аниқланади. Уларнинг аксарияти ирсий касалликлар билан боғлиқлиги эса ҳар қандай кишини хавотирга солиши тайин.

Хўш, сўнгги пайтларда халқ тили билан айтганда, суяк сурувчи касалликлар нима учун кўпаймоқда? Бунинг омиллари нималарга боғлиқ?

Уролог мутахассис билан шу ҳақда суҳбатлашдик.

— Бугунги кун тиббиётида 10 мингдан ортиқ касаллик аниқланган бўлиб, шундан 4 мингга яқини ирсий касалликлар ҳисобланади, — дейди  Тошкент тиббиёт академияси урологи Хайрулла ­ХУДОЙНАЗАРОВ. — Бу халқ тилида суяк сурувчи касаллик, деб номланади. Ваҳоланки, 30-40 йил муқаддам бундай хасталиклар сони 2 ярим мингдан ошмас эди. Афсуски, ҳозир ирсий касалликларнинг 500 га яқинини даволаш имкони бор, холос.

Аслида ирсий касалликларнинг келиб чиқиши уч жиҳатга боғлиқ. Булар ген, хромосома ва тератоген (ҳомиладорлик даврида ҳомиланинг шикастланиши) билан боғлиқ.

Ирсий касалликлар негизида мутация (ташқи ва ички зарарловчи омиллар таъсирида ген ва хромосома таркиби, ўрни ва жойнинг ўзгариши) ётади. Арзимасдек туюлган бу ўзгариш оқибатида инсон бўйи паст, бепушт, ақлан заиф бўлиб қолиши эҳтимоли юқори.

— Аёлнинг ёши 40 дан ошгач, носоғлом зурриёд туғилиш эҳтимоли ошар экан. Бу қанчалик ҳақиқатга яқин?

— Ирсиятшунос олимлар аёл киши қанчалик кеч ҳомиладор бўлса, ундан туғилган чақалоқ аксар ҳолларда Даун синдроми касаллиги билан туғилишини ўз тадқиқотларида исботлашган.

Бош кичиклиги, бўй пастлиги, ақлий заифлик, юрак нуқсони билан намоён бўлувчи ирсий касалликлардан бири бу Даун синдроми касаллигидир. Бунинг сабаби шуки, 21 жуфт хромосома 2 та эмас, балки 3 та бўлади. Мазкур ҳолат бугунги кунда ҳар 500 нафар чақалоқдан биттасида учрамоқда.

Олиб борилган тадқиқот натижалари шуни кўрсатдики, 20-25 ёшлар оралиғида кўзи ёриган мингта аёлдан тўрттаси, 35-39 ёшлар оралиғидагиларнинг ўн бир нафари, 45 ёшдан кейин эса мингтадан 104 нафарининг фарзанди Даун синдроми касаллиги билан туғилган.

— Ирсий касалликлар наслдан-наслга қандай ўтади?

— Ирсий касаллик доим отадан ўғилга ўтса, у «аутосом-доминант», отадан ўғилга ўтмай, балки набирага ўтса, у «аутосом-рецессив» ирсий касаллик дейилади. Шу ўринда бир нарсани алоҳида айтиш жоиз, наслдан-наслга, ота-онадан фарзандга фақат ирсий касалликлар ўтиб қолмайди. Балки улардан болага иқтидор, истеъдод, феъл-атворнинг ўзига хослиги каби яхши фазилатлар ҳам ўтади. Агар у ота-онада ёки наслда бўлса, албатта.

Олимларнинг ҳисоб-китобларига қараганда, онада қандли диабет бўлса, болаларнинг ҳар 3 тадан биттасида отада бўлса, ҳар 5 тадан биттасида, борди-ю бу касаллик иккаласида ҳам кузатилса, ҳар 2 нафар боладан биттасида ёки ҳаммасида қандли диабет кузатилади.

— Қариндошлар орасидаги никоҳдан носоғлом фарзандлар туғилишини кўп эшитганмиз. Лекин амакивачча, тоғавачча ёки холаваччаларнинг ўзаро турмуш қургани ва соғлом фарзанд кўрганининг ҳам гувоҳи бўлганмиз. Хўш, буни қандай изоҳлайсиз?

— Тўғри, бундай ҳолатлар ҳаётимизда кўп учраб турибди. Лекин танганинг икки томонини ҳам унутмаслик лозим. Яқин қариндошлар орасидаги турмушда носоғлом фарзанд туғилмади дегани, бу йўлни тутиш керак дегани эмас. Бинобарин, қариндошлар орасидаги ҳар юзта турмушдан етмиштасида носоғлом фарзанд дунёга келишини ҳам асло унутмаслик керак. Бундай оилаларда соғлом фарзанд кўриш имконияти деярли йўқ.

Хўп, ака-ука, опа-сингил, опа-ука, ака-сингил, тоға-жиян, амаки-жиян қуда-анда бўлди, дейлик. Бу ҳолда уларнинг аллел генлари, яъни айнан бир аъзо ва тизим фаолияти учун масъул генларнинг иккаласи ҳам бир хилда шикастланган бўлади, чунки уларнинг  ота-оналари битта. Бунинг оқибатида бола майиб-мажруҳ туғилади. Қандайдир тасодифлар билан соғлом фарзанд туғилган бўлса-да, аммо ўша оиланинг кейинги авлодларида бу ўзининг салбий жиҳатини кўрсатиши хавфи йўқ эмас. Чунки эркакнинг хаста генини аёлнинг соғлом гени, аёлнинг мажруҳ гени эса эркакнинг бақувват генини мувозанатлайди. Шу боис ўзаро яқин қариндош бўлмаганлар никоҳида ирсий касалликларнинг учраши даражаси кам. Шунинг учун оила қуришдан олдин етти пуштини суриштириш лозим.

Бекзод НАСИМБОЕВ

ёзиб олди.